求醫(yī)3年無果，原來他得了比癌癥更殘忍的絕癥
發(fā)布時間：2020-12-23 7480 次瀏覽
提到可怕的疾病
很多人第一反應(yīng)是癌癥
其實，有一種極其折磨人的罕見疾病
號稱是“比癌癥更殘忍的絕癥”
林老伯就很不幸得了這種病
在這里，小編想先問大家一個問題：
假如讓你1小時不動，你會怎么樣？ 一天？一周？一年？一輩子呢？
這樣的假想，卻是「漸凍人」的日常。
2014年夏天，一場名為冰桶挑戰(zhàn)的活動風(fēng)靡全球，各界大咖和普通百姓都參與其中，吃瓜群眾們也借此機(jī)會認(rèn)識了一種被稱為“漸凍癥”的疾病。
七旬老人雙臂無力，多次就診病因不明
林老伯是一位非常善良慈祥的退休樂師，以前一直沉靜地做著自己的音樂工作，閑暇時間，含飴弄孫。
三年前林老伯發(fā)現(xiàn)身體異常，開始出現(xiàn)右側(cè)上臂沒力，緊接著又出現(xiàn)左側(cè)上臂沒力，后來逐漸加重，兩側(cè)的肩膀和下臂也漸漸無力了，雙手也變得活動不靈活，并且漸漸發(fā)現(xiàn)自己兩側(cè)肩膀和上臂肌肉開始萎縮，整個胳膊也變細(xì)了，而且逐漸抬不起來，只能垂著，右手小拇指和無名指也不能伸直，簡單日?；顒尤缦茨?、刷牙、吃飯都非常困難。
為了這個病林老伯可沒少操心，幾年里四處奔走求醫(yī)，都沒有明確診斷。最近，林老伯肩膀周圍肌肉明顯萎縮，三角肌幾乎消失，兩側(cè)胳膊赫然形如皮包骨，從肩到手像帶著枷鎖一樣，松弛垂放于軀干的兩側(cè)，就像被塞進(jìn)桶里一樣，右手的兩個手指關(guān)節(jié)也出現(xiàn)了嚴(yán)重攣縮，病情明顯加重。
老人笑著說，在跟大家一起聚餐時候，他都得自備勺子握著提起來去吃飯，有的親朋望著他甚至說，“我要是像他一樣，那我不活了”，他也只是在邊上笑著，心里的滋味何人能知。
竟然跟霍金一個病
上個月，林老伯來到我院的義診現(xiàn)場碰巧遇到神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師趙坤，經(jīng)過進(jìn)一步診療，肌電圖室主任任波、神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)師吳銀燕詳細(xì)對其進(jìn)行肌電圖檢查，仔細(xì)對比之前的檢查結(jié)果，并排除其他疾病，確定老人的臨床診斷符合連枷臂綜合征，也就是運(yùn)動神經(jīng)元病中的常見類型—肌萎縮側(cè)索硬化的一種變異型。
可算是把病因找到了，但是，這個病林老伯壓根兒沒聽過，聽了醫(yī)生的診斷依然一頭霧水。
運(yùn)動神經(jīng)元病俗稱“漸凍人”，是一種病因未明的慢性進(jìn)行性神經(jīng)變性疾病，發(fā)病率約２/10萬至4/10萬，包括肌萎縮側(cè)索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)、進(jìn)行性肌萎縮、進(jìn)行性延髓麻痹和原發(fā)性側(cè)索硬化4種主要臨床類型。
ALS是運(yùn)動神經(jīng)元病中最常見的類型，一般中老年發(fā)病多見，且男比女多。以進(jìn)行性加重的骨骼肌無力、萎縮、肌束顫動、延髓麻痹和錐體束征為主要臨床表現(xiàn)，生存期通常3-5年。
連枷臂綜合征(flail arm syndrome，F(xiàn)A)是ALS的一種臨床變異型，又稱為肌萎縮性雙側(cè)臂癱，男性多見，以上肢局限性受累起病，患者表現(xiàn)為雙側(cè)上肢及肢體近端對稱的肌肉無力和萎縮，后期出現(xiàn)吞咽困難和呼吸困難，預(yù)后較典型的ALS好。林老伯就是這一類型，所以醫(yī)生預(yù)測他的疾病進(jìn)展會比一般的運(yùn)動神經(jīng)元病相對慢些。
大家熟知的是，一代理論物理學(xué)大師、科學(xué)巨匠霍金就是位“漸凍人”。
有點(diǎn)兒棘手：癥狀不典型、病因不明確
運(yùn)動神經(jīng)元病早期癥狀不典型， 由于初期癥狀不明顯極易誤診為頸椎病。
很多人甚至包括林老伯都問，這病是頸椎壓迫導(dǎo)致的嗎？其實，并不是。
因為林老伯有頸椎病，所以造成了他診斷的困難。他從2017年下半年開始出現(xiàn)右臂無力時，就輾轉(zhuǎn)于鎮(zhèn)江、南京、蘇州等地多家醫(yī)院的骨科、傷科、燒整科以頸椎病就診，并行針灸治療，配合跑步等健身運(yùn)動，但無明顯療效，僅有一次赴南京就診時，懷疑肌萎縮側(cè)索硬化可能，但行肌電圖等相關(guān)檢查后不支持，故未得以明確診斷。
目前關(guān)于運(yùn)動神經(jīng)元病的發(fā)病機(jī)制的研究尚不十分清楚，主要包括以下假說：氧化應(yīng)激、興奮性毒性、線粒體功能障礙、神經(jīng)絲異常、細(xì)胞壞死與凋亡、神經(jīng)營養(yǎng)障礙、自身免疫等。現(xiàn)在較為集中的結(jié)論是，在遺傳背景基礎(chǔ)上的氧化損害和興奮性毒性作用共同損害了運(yùn)動神經(jīng)元，主要是影響了線粒體和細(xì)胞骨架的結(jié)構(gòu)。
確診運(yùn)動神經(jīng)元病重要的除了病史及體格檢查，關(guān)鍵的項目是肌電圖檢查。若非典型表現(xiàn)，常需多次、多部位的肌電圖檢查，尤其是舌肌、胸鎖乳突肌等肌肉檢查，對早期診斷有幫助，可鑒別頸椎病、遺傳性痙攣性截癱、重癥肌無力、肌營養(yǎng)不良等。除通常的檢查外，患者可能要進(jìn)行腰椎穿刺腦脊液檢查、肌肉活檢和遺傳學(xué)檢測等特殊檢查，以明確診斷和進(jìn)一步治療。對于發(fā)病早或有家族史的運(yùn)動神經(jīng)元病患者，相關(guān)致病基因的檢測是進(jìn)行診斷和遺傳干預(yù)的必要檢查。
要盡早診斷和治療
運(yùn)動神經(jīng)元病是一種不可逆的、目前不能治愈的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，危害極大，表現(xiàn)為運(yùn)動神經(jīng)細(xì)胞進(jìn)行性退化，四肢、胸部、腹部、口腔、面部肌肉逐漸萎縮，以及言語、吞咽、呼吸困難，直至呼吸衰竭死亡。
運(yùn)動神經(jīng)元病當(dāng)前遵循以序貫治療為基礎(chǔ)的綜合治療，包括藥物治療、維持生命的輔助治療等，強(qiáng)調(diào)序貫治療的第一步是早期藥物治療，所以早期診斷也顯得特別重要。
對于明確的和很可能的運(yùn)動神經(jīng)元病患者，如果癥狀在早期，則首先推薦的基本治療是利魯唑和依達(dá)拉奉，臨床評估這兩種藥物可使患者日常功能指標(biāo)的下降減少，能減緩疾病的進(jìn)展。令人欣喜的是，林老伯使用依達(dá)拉奉治療一個周期后，癥狀甚至稍微有了改善。
運(yùn)動神經(jīng)元病患者呼吸功能減退主要表現(xiàn)為呼吸肌的無力，使氣體不能吸入及呼出肺部，此時吸氧并不能使氧氣進(jìn)入肺部，而盡早使用無創(chuàng)呼吸機(jī)可以幫助增加吸氣、呼氣的幅度和深度，從而完成氣體交換，能改善患者的生活質(zhì)量，延長生存期。如果患者出現(xiàn)呼吸衰竭或不能自主呼吸時，需要行氣管內(nèi)插管接呼吸機(jī)輔助治療。
對于吞咽困難的患者則根據(jù)情況插胃管進(jìn)流食或行胃造瘺進(jìn)食。
疾病發(fā)展過程中，患者可能會有抑郁、失眠、肌束顫動、痛性痙攣及肌強(qiáng)直等癥狀，需要分別選用相應(yīng)的藥物來對患者進(jìn)行對癥治療。
日常需要注意這些
除了配合治療，日常調(diào)養(yǎng)護(hù)理也非常重要，運(yùn)動神經(jīng)元病需要注意以下事項：
★★★ 飲食加強(qiáng)營養(yǎng)。運(yùn)動神經(jīng)元病屬于高消耗疾病，一旦出現(xiàn)營養(yǎng)不足，病情會進(jìn)展迅速，所以患者的飲食以高熱量、高蛋白為主，需富含維生素、易消化，不要食用味精、雞精及各種鮮味劑，最好要保證體重不降低甚至稍有增加。
★★★ 心理注意疏導(dǎo)。運(yùn)動神經(jīng)元病患者在治療中首先要有戰(zhàn)勝疾病的信心，平日保持樂觀向上的態(tài)度，積極配合治療，定期復(fù)查監(jiān)測，防患于未然。
★★★ 生活條理規(guī)律。運(yùn)動神經(jīng)元病患者日常生活要有條理有規(guī)律，防范感染、外傷等可能導(dǎo)致疾病加重的因素，注意休息，適當(dāng)?shù)剡M(jìn)行體育鍛煉，如可以打太極拳或做簡體操，但要避免劇烈運(yùn)動。
★★★ 適當(dāng)功能訓(xùn)練。功能訓(xùn)練是運(yùn)動神經(jīng)元病患者不可缺少的，通過科學(xué)的鍛煉，可以延緩肌肉萎縮、關(guān)節(jié)僵硬?？祻?fù)師和家屬要鼓勵患者進(jìn)行受累肢體的主動和被動運(yùn)動，比如伸指、握拳、屈腕、跨步等系列活動，盡可能保持肌肉功能，防止產(chǎn)生廢用性綜合征。
近年來運(yùn)動神經(jīng)元病的發(fā)病率呈現(xiàn)上升和年輕化的趨勢，切不可掉以輕心，一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀要及早就醫(yī)查明病因，選擇適當(dāng)?shù)乃幬锖洼o助設(shè)施，提高生活質(zhì)量，加強(qiáng)護(hù)理，避免造成更大的危害。
希望漸凍人群體在漫長的等待過程中，獲得生而為人的各種希望和可能。
最后，向大家介紹一下診斷出林老伯病情的神經(jīng)內(nèi)科——
鎮(zhèn)江市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科成立于1990年，是鎮(zhèn)江市最早成立神經(jīng)內(nèi)科?？频尼t(yī)院之一?，F(xiàn)有高級職稱醫(yī)師8名，醫(yī)學(xué)博士4 名，醫(yī)學(xué)碩士11名，擁有病床89張，其中12張監(jiān)護(hù)病床，2張電生理監(jiān)護(hù)病床，全市規(guī)模處于領(lǐng)先地位。擁有多功能監(jiān)護(hù)儀8臺，呼吸機(jī)1臺。擁有MRI、CT、DSA，腦電圖、視頻腦電圖-神經(jīng)監(jiān)護(hù)系統(tǒng)，睡眠多導(dǎo)監(jiān)測系統(tǒng)，肌電圖、腦干誘發(fā)電位等影像學(xué)檢查及神經(jīng)電生理檢查手段。
科室在神經(jīng)系統(tǒng)疾病特別是在腦血管病、發(fā)作性疾病、睡眠障礙、錐體外系疾病、老年性癡呆、運(yùn)動神經(jīng)元病、神經(jīng)遺傳病等方向的診斷和治療方面積累了豐富的經(jīng)驗。2003年開展了顱內(nèi)血腫微創(chuàng)穿刺清除術(shù)，在全市范圍內(nèi)開展了肉毒桿菌毒素局部注射治療錐體外系疾病如面肌痙攣、痙攣性斜頸、扭轉(zhuǎn)痙攣、Meige’s綜合癥等，取得了良好的治療效果。2006年，開展急性腦梗死溶栓治療。2017年創(chuàng)建高級卒中中心，神經(jīng)內(nèi)科擁有4個亞?？疲?019年建立神經(jīng)電生理工作室，率先開展視頻腦電、神經(jīng)監(jiān)護(hù)系統(tǒng)，能夠?qū)Πl(fā)作性疾病進(jìn)行精準(zhǔn)治療，有睡眠多導(dǎo)監(jiān)測系統(tǒng)，能夠全方位監(jiān)測睡眠障礙的特點(diǎn)。2020年建立神經(jīng)心理工作室、神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)疾病基因檢測工作室，可以更好地進(jìn)行精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)治療。
目前每個工作日開設(shè)有專家門診，每周一到五下午開設(shè)分別有帕金森病、腦血管病、頭痛、癲癇、神經(jīng)遺傳病、認(rèn)知障礙、周圍神經(jīng)病及肌病等專病門診。
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